Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom

Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom

Klinische genetica

GlobeEdit ( 2020-04-30 )

€ 35,90

Buy at the MoreBooks! Shop

Het syndroom van ernstige groeiachterstand, mentale achterstand en chronische hypocalcemie veroorzaakt door hypoparathyroïdie werd voor het eerst gemeld door Sanjad, Sakati en Abu-Osba in 1988. Echter, het syndroom werd voor het eerst volledig beschreven in 1990 door Ricky J Richardson van het Sick Children Hospital van Great Ormond Street in Londen, en Jeremy MW Kirk van St Bartholomew's Hospital in Londen. Richardson en Kirk benadrukten dat deze associatie van een eerder onbeschreven aangeboren afwijking een nieuw syndroom vertegenwoordigde dat werd waargenomen bij acht kinderen van middenoostelijke oorsprong. Zij dachten dat vroege herkenning van deze zeldzame aandoening de bijbehorende morbiditeit en mortaliteit zou kunnen verminderen. Het totale aantal gerapporteerde patiënten met het Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom is 103. Het Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom is niet eerder gemeld in Irak. Het belangrijkste doel van dit boek is om het eerste geval van dit syndroom in Irak te beschrijven, wat het geval nummer 104 in de wereld is.

Book Details:

ISBN-13:

978-620-0-60744-7

ISBN-10:

6200607443

EAN:

9786200607447

Book language:

Dutch

By (author) :

Aamir Al Mosawi

Number of pages:

56

Published on:

2020-04-30

Category:

Clinical disciplines